Quando la bellezza si trasforma in una condanna: occhi da bambola e ciglia lunghe, chiari segni di una malattia genetica rara.
Galeotto fu un drink che accidentalmente rovinò il vestito di un’amica. Giovanni colse l’occasione, si avvicinò e porse un fazzoletto a Manuela. Intimidito, non le chiese il numero. Riuscì però a rintracciarla sui social e tentò di contattarla, ma i suoi messaggi – nascosti dallo spam – non arrivarono mai a destinazione. La stessa giovane, che quella sera contribuì al loro incontro, fece notare all’amica la moltitudine di messaggi ricevuti da Giovanni. Il 23 giugno 2016 la coppia convolò a nozze. Anni dopo, precisamente il 19 marzo 2021, nacque Mario.
Mario Zampella, un bambino dal viso angelico e delicato, ciglia folte e lunghe, sguardo profondo. Una bellezza così eterea, divenuta in breve tempo una condanna, in quanto sintomo di una malattia genetica rara. Per circa un anno e mezzo Giovanni e Manuela brancolarono nel buio, nella disperata ricerca di risposte. Nel frattempo il piccolo cominciò ad accusare i primi segni di malessere: due interventi a cuore aperto, oltre che un’evidente difficoltà nell’apprendimento cognitivo. “Ci accorgemmo che Mario era diverso” – racconta la mamma – “non teneva su bene la testa, lo sguardo era meno attento”. La diagnosi arrivò solo il 26 gennaio 2023, quando una genetista bolognese diagnosticò al bambino la sindrome di Chops.
Solo 30 casi in tutto il mondo
Trenta casi in tutto il mondo, tre in Italia. In mancanza di studi, terapie adeguate, farmaci efficaci e assistenza sanitaria, Manuela e Giovanni – lei astronoma, lui poliziotto – hanno istituito in primavera la Fondazione Chops Malattie Rare Ets. Lo stesso giorno Manuela ha incontrato lo scienziato americano Ian Krants, il primo ad aver preso coscienza dell’esistenza della malattia, lo stesso che le ha consentito di accedere ad alcune delle più grandi personalità del mondo della medicina internazionale. In soli 15 giorni la fondazione ha accumulato 60mila euro di donazioni, divenuti oggi 220mila.
L’obiettivo risiede nel raggiungimento di 400mila euro, cifra necessaria per avviare una concreta iniziativa di ricerca. “Non lo facciamo solo per Mario” – ha spiegato Manuela – “noi sogniamo la terapia genica che sblocchi tutti questi bambini, perché c’è qualcosa che non permette loro di evolversi al passo con l’evoluzione cronologica”. Il logo della Fondazione Chops raffigura un bambino che sale le scale con uno zainetto in spalla, un semplice gesto che – benché alla portata di molti – si trasforma in un’impresa per un paziente affetto da malattia genetica rara.
