Jo Cameron, una donna che non prova dolore, ha suscitato la curiosità degli scienziati. Potrebbe essere la chiave per nuove terapie analgesiche?
Il dolore è una sensazione comune a tutti noi, un modo in cui il nostro corpo ci avverte di potenziali problemi. Ma cosa succederebbe se non si provasse affatto dolore? Questa non è un’idea fantascientifica, ma la realtà di Jo Cameron, una donna scozzese di settantacinque anni. Grazie a mutazioni genetiche uniche, Jo non ha mai provato dolore in tutta la sua vita: un vero e proprio superpotere, che molti pagherebbero profumatamente per avere. La sua storia offre uno sguardo intrigante sulle potenzialità del corpo umano e potrebbe aprire la strada a nuove terapie analgesiche.
Jo Cameron vive una vita senza dolore né ansia. Questo potrebbe sembrare un dono, specie a chi convive con dolori cronici come quelli della cefalea a grappolo o dell’artrite. In realtà il dolore svolge un ruolo cruciale per la nostra salute, avvisandoci quando qualcosa non va nel nostro corpo. Chi non lo percepisce, come le persone affette da lesioni al sistema nervoso, rischia di non accorgersi di ferite o infezioni. Stranamente, Jo non ha mai avuto a che fare con queste spiacevoli conseguenze. Non solo non prova dolore, ma non si becca nemmeno le conseguenze negative derivanti dall’ignorare l’origine del dolore. Come mai?
Un cocktail genetico unico
La risposta risiede nel patrimonio genetico di Jo. Una serie di mutazioni ha portato alla sovraespressione di 797 geni e all’attenuazione di altri 348. Alcuni di questi geni, come il WNT16, sono responsabili dei poteri curativi di Jo, mentre altri, come ACKR3 e BDNF, sono responsabili della sua mancanza di dolore e di ansia.
Le due mutazioni principali sono però nei geni FAAH e FAAH-OUT. La versione mutata del gene FAAH di Jo esiste in una minoranza della popolazione, ma la mutazione del gene FAAH-OUT è rara e la combinazione di entrambe non è mai stata riscontrata prima. Questo potrebbe avere importanti implicazioni per lo sviluppo di terapie analgesiche.
Il gene FAAH-OUT: la chiave per lo sviluppo di terapie analgesiche d’avanguardia?
Da tempo gli scienziati cercano di limitare l’attività del gene FAAH in laboratorio per silenziare il dolore, ma i farmaci sviluppati fino a oggi non sono mai stati approvati a causa dei numerosi effetti collaterali. Forse concentrarsi sul gene FAAH-OUT potrebbe essere la chiave per una terapia efficace.
Le mutazioni di Jo, purtroppo, non hanno solo effetti positivi. Ad esempio, la donna soffre di leggeri vuoti di memoria e, dopo aver assunto morfina per un’operazione, ha sperimentato forte nausea e vomito. Inoltre, la sua saliva scioglie le paste fissanti dentali a una velocità eccezionale. Nonostante ciò, lo studio del suo caso potrebbe aprire la strada a nuove scoperte nel campo del dolore, delle cure palliative e dei metodi di guarigione.
